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Trastornos genéticos

Los trastornos genéticos son enfermedades que pueden transmitirse de padres a hijos. Algunos trastornos podrían heredarse si sólo uno de los padres tiene el gen anormal, mientras que otros pueden heredarse sólo si ambos padres tienen el gen anormal.

Si uno de los padres o ambos tienen un gen defectuoso o tienen un trastorno genético, el riesgo de transmitir el trastorno a un hijo es el mismo en cada embarazo. Tener un hijo saludable o un hijo afectado no cambia las probabilidades de que los futuros hijos estén afectados o no.

Si la madre o el padre del bebé o cualquier persona de sus familias tienen un trastorno genético, la asesoría genética podría ayudar a la familia a decidir qué tipo de prueba prenatal quieren.

Los trastornos genéticos que pueden heredarse incluyen:

  • Fibrosis quística.
  • Enfermedad de células falciformes.
  • Enfermedad de Tay-Sachs.
  • Talasemia.
  • Hemofilia.
  • Distrofia muscular de Duchenne.
  • Enfermedad de Huntington.
  • Enfermedad del riñón poliquístico.

Una pequeña cantidad de trastornos suceden debido a un error único en un solo gen (nueva mutación), como un cambio en un gen de una de las células del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre, o debido a un cambio en un gen del feto. Es poco probable que estos cambios genéticos únicos ocurran de nuevo en embarazos futuros.

Última revisión: 3 noviembre, 2011

Autor: El personal de Healthwise

Evaluación médica: Sarah Marshall, MD - Family Medicine & Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Reproductive Genetics

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