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Prueba de fenilcetonuria (PKU)

Generalidades de la prueba

La prueba de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) se realiza para comprobar si un bebé recién nacido tiene la enzima necesaria para el uso de fenilalanina en su cuerpo. La fenilalanina es un aminoácido que se necesita para el crecimiento y el desarrollo normales. Si el cuerpo del bebé no tiene la enzima que convierte la fenilalanina en otro aminoácido llamado tirosina, el nivel de fenilalanina se acumula en la sangre del bebé y puede causar daño cerebral, convulsiones y discapacidad intelectual .

El daño causado por la PKU puede comenzar semanas después de que el bebé haya empezado a tomar leche materna o de fórmula. Los bebés con PKU necesitan alimentos con bajo contenido de fenilalanina para prevenir el daño cerebral grave. La fenilalanina se encuentra en la mayoría de los alimentos que tienen proteínas, como leche, queso y carnes.

Es importante detectar esta enfermedad a tiempo. A todos los bebés en Estados Unidos y en Canadá les hacen pruebas de PKU inmediatamente después del nacimiento. La PKU ocurre más en blancos y en nativos americanos, y es menos común en negros, en hispanos y en asiáticos. Para tener la enfermedad, debe heredar el gen del padre y de la madre. El United States Preventive Services Task Force (Grupo Especial de Servicios Preventivos de Estados Unidos) recomienda realizar pruebas para detectar la PKU en todos los recién nacidos. 1

Por lo general, la muestra de sangre para detectar la PKU se toma del talón del bebé (conocida como punción en el talón). La prueba se realiza en los primeros días después del nacimiento, desde las 24 horas después del nacimiento. La prueba puede repetirse dentro de la primera o la segunda semana después del nacimiento.

Por qué se hace

La prueba de detección de fenilcetonuria (PKU) se realiza para saber si un bebé recién nacido tiene la enzima necesaria para el uso de fenilalanina en su cuerpo. Si esta prueba muestra que su bebé tiene un problema con la fenilalanina, el médico hará pruebas adicionales para detectar si su bebé tiene PKU.

Es importante hacerle la prueba para detectar PKU a su bebé poco después del nacimiento. Si un bebé tiene PKU y se inicia un tratamiento inmediatamente, es menos probable que ocurran problemas (como daño cerebral).

Cómo prepararse

Su bebé debe tomar leche materna o de fórmula durante 24 horas antes de que le tomen la muestra de sangre. Los resultados de la prueba de PKU tienen más probabilidades de ser correctos si la muestra de sangre se toma después de que el bebé haya estado bebiendo leche materna o de fórmula durante al menos 48 horas.

Cómo se hace

Se limpia el talón de su bebé con alcohol y, luego, se le pincha con una aguja pequeña. Se recolectan varias gotas de sangre dentro de círculos en un papel especial. Cuando se ha obtenido suficiente sangre, se coloca una pequeña venda en el lugar de la punción.

Qué se siente

Es posible que su bebé sienta un pinchazo o un pellizco con la punción en el talón.

Riesgos

Por lo general, no surgen problemas debido a una punción en el talón. Se podría desarrollar un pequeño moretón.

Los bebés con problemas de sangrado pueden sangrar más de lo normal. A veces, se encuentran problemas de sangrado al recolectar sangre para realizar la prueba de PKU.

Resultados

La prueba de fenilcetonuria (PKU) se realiza para comprobar si un bebé tiene la enzima necesaria para el uso de fenilalanina en su cuerpo.

Normal

Análisis de sangre para detectar fenilcetonuria (PKU) 2
Normal:

Menos de 2 miligramos por decilitro (mg/dl) o menos de 121 micromoles por litro (mcmol/l) (unidades del SI)

Si la prueba de punción en el talón muestra niveles altos de fenilalanina, se toma una muestra de sangre de una vena de su bebé para confirmar si tiene PKU.

Qué afecta esta prueba

Los motivos por los que es posible que su bebé no pueda realizarse la prueba o que los resultados no sean útiles incluyen:

  • Su bebé nació antes de tiempo (prematuro). Un bebé que pesa menos de 5 libras (2.3 kg) puede tener niveles altos de fenilalanina y no tener fenilcetonuria (PKU).
  • Su bebé ha estado bebiendo leche durante menos de 24 horas. Los mejores resultados se obtienen después de que su bebé haya sido amamantado o haya tomado leche de fórmula durante 2 días completos.
  • Su bebé está vomitando o se niega a comer. Si la prueba de PKU se realiza antes de que su bebé haya comido durante 2 días, los resultados podrían no ser correctos.
  • A su bebé le están administrando antibióticos .

Para pensar

  • Cuando la prueba de PKU se realiza dentro de las 24 horas después del nacimiento, hay una pequeña posibilidad de que el resultado no sea exacto ( falso negativo o falso positivo ). Es posible que se le deba realizar nuevamente la prueba a su bebé. Hay menos probabilidades de un resultado falso si la prueba se realiza entre 24 y 72 horas después del nacimiento.
  • Si su bebé tiene PKU, tendrá que hacerse pruebas de sangre periódicas para verificar los niveles de fenilalanina . Estas pruebas pueden hacerse tan a menudo como una vez por semana durante el primer año de vida de su bebé y, luego, una o dos veces al mes durante toda la infancia.
  • Se le puede hacer un análisis de sangre para detectar fenilalanina si usted tiene PKU y planea quedar embarazada. Si ingiere demasiada proteína, tendrá niveles altos de fenilalanina en la sangre. Si queda embarazada, los niveles altos de fenilalanina podrían causar que su bebé (feto) tenga una discapacidad intelectual , incluso si su bebé no tiene PKU. Es importante que todas las personas con PKU vean a un especialista para recibir asesoramiento nutricional. Los niveles de fenilalanina deben ser inferiores a 6 mg/dl al menos 3 meses antes de quedar embarazada. Los niveles recomendables de fenilalanina durante el embarazo son de 2 mg/dl a 6 mg/dl, y se deben revisar al menos una vez a la semana.
  • Se puede hacer una prueba para detectar los niveles de fenilalanina en la orina si su bebé ya tiene 6 semanas de edad y no le habían hecho un análisis de sangre para detectar PKU de 2 a 3 días después del nacimiento. Se puede hacer una punción en el talón para detectar PKU hasta las 6 semanas de edad, y tiene mejores resultados que un análisis de orina. Se puede hacer un análisis de orina para verificar los niveles de fenilalanina durante el tratamiento con alimentos con bajo contenido proteínico.
  • Si su bebé tiene PKU, es necesaria una dieta especial con bajo contenido proteínico para prevenir la discapacidad intelectual. Su bebé deberá beber sustitutos de la leche que no contengan fenilalanina. Las personas con PKU deben seguir una dieta con bajo contenido proteínico de por vida para evitar tener problemas.

Información relacionada

Referencias

Citas bibliográficas

  1. U.S. Preventive Services Task Force (2008). Screening for phenylketonuria. Available online:
  2. Fischbach FT, Dunning MB III, eds. (2009). Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins.

Otras obras consultadas

  • Chernecky CC, Berger BJ (2008). Laboratory Tests and Diagnostic Procedures, 5th ed. St. Louis: Saunders.
  • March of Dimes (2007). PKU (Phenylketonuria). Available online:
  • National Institutes of Health (2000). Phenylketonuria (PKU): Screening and management. NIH Consensus Statement, 17(3): 1–33.
  • Pagana KD, Pagana TJ (2010). Mosby’s Manual of Diagnostic and Laboratory Tests, 4th ed. St. Louis: Mosby Elsevier.

Créditos

Por El personal de Healthwise
Revisor médico primario John Pope, MD - Pediatrics
Revisor médico especializado Chuck Norlin, MD - Pediatrics
Última revisión 8 septiembre, 2011

Última revisión: 8 septiembre, 2011

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